| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40092171T>C | CA254579 | PPT1 | c.*72A>G (n.*72A>G) c.233A>G (p.Asp78Gly) c.236A>G (p.Asp79Gly) c.125-2659A>G (n.125-2659A>G) c.516A>G c.234+227A>G (n.234+227A>G) c.214A>G n.473A>G c.323A>G (p.Asp108Gly) c.*88A>G (n.*88A>G) c.124+4944A>G (n.124+4944A>G) c.86A>G (p.Asp29Gly) c.125-114A>G (n.125-114A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092171T= | CA1141580725 | PPT1 | c.*72A= (n.*72A=) c.233A= (p.Asp78=) c.236A= (p.Asp79=) c.125-2659A= (n.125-2659A=) c.516A= c.234+227A= (n.234+227A=) c.214A= n.473A= c.323A= (p.Asp108=) c.*88A= (n.*88A=) c.124+4944A= (n.124+4944A=) c.86A= (p.Asp29=) c.125-114A= (n.125-114A=) | dbSNP |