| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40092409T>G | CA254577 | PPT1 | c.*59A>C (n.*59A>C) c.220A>C (p.Thr74Pro) c.223A>C (p.Thr75Pro) c.125-2897A>C (n.125-2897A>C) c.503A>C c.201A>C n.235A>C c.310A>C (p.Thr104Pro) c.*75A>C (n.*75A>C) c.124+4706A>C (n.124+4706A>C) c.73A>C (p.Thr25Pro) c.125-352A>C (n.125-352A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092409T= | CA1141580726 | PPT1 | c.*59A= (n.*59A=) c.220A= (p.Thr74=) c.223A= (p.Thr75=) c.125-2897A= (n.125-2897A=) c.503A= c.201A= n.235A= c.310A= (p.Thr104=) c.*75A= (n.*75A=) c.124+4706A= (n.124+4706A=) c.73A= (p.Thr25=) c.125-352A= (n.125-352A=) | dbSNP |