| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.36517871C>A | CA120027 | NKX2-1,SFTA3 | c.523G>T (p.Glu175Ter) c.613G>T (p.Glu205Ter) n.54+1597G>T c.*650G>T (n.*650G>T) c.373+1114G>T (n.373+1114G>T) c.-283+1597G>T (n.-283+1597G>T) c.-237+1597G>T (n.-237+1597G>T) n.89+1597G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.36517871C>G | CA7158469 | NKX2-1,SFTA3 | c.523G>C (p.Glu175Gln) c.613G>C (p.Glu205Gln) n.54+1597G>C c.*650G>C (n.*650G>C) c.373+1114G>C (n.373+1114G>C) c.-283+1597G>C (n.-283+1597G>C) c.-237+1597G>C (n.-237+1597G>C) n.89+1597G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |