| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30612107C>T | CA254714 | GARS1 | c.893C>T (p.Pro298Leu) n.983C>T n.956C>T n.972C>T c.*607C>T (n.*607C>T) n.1389C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.524C>T (p.Pro175Leu) n.2766C>T c.692C>T (p.Pro231Leu) c.*763C>T (n.*763C>T) n.909C>T c.725C>T (p.Pro242Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) n.901C>T n.6933C>T c.*835C>T (n.*835C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) n.931C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.30612107C= | CA1697811042 | GARS1 | c.893C= (p.Pro298=) n.983C= n.956C= n.972C= c.*607C= (n.*607C=) n.1389C= c.*231C= (n.*231C=) c.524C= (p.Pro175=) n.2766C= c.692C= (p.Pro231=) c.*763C= (n.*763C=) n.909C= c.725C= (p.Pro242=) c.791C= (p.Pro264=) n.901C= n.6933C= c.*835C= (n.*835C=) c.*344C= (n.*344C=) c.*182C= (n.*182C=) c.*325C= (n.*325C=) n.931C= c.731C= (p.Pro244=) | dbSNP |