| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30626280G>A | CA254712 | GARS1 | c.1660G>A (p.Asp554Asn) n.1750G>A n.1739G>A c.*1374G>A (n.*1374G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) c.*998G>A (n.*998G>A) c.1614-2280G>A (n.1614-2280G>A) c.1291G>A (p.Asp431Asn) n.3533G>A c.1459G>A (p.Asp487Asn) c.*1530G>A (n.*1530G>A) n.2492G>A c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.1558G>A (p.Asp520Asn) n.1668G>A n.7700G>A c.*1602G>A (n.*1602G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.181G>A (p.Asp61Asn) n.382G>A c.1498G>A (p.Asp500Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626280G>T | CA367129391 | GARS1 | c.1660G>T (p.Asp554Tyr) n.1750G>T n.1739G>T c.*1374G>T (n.*1374G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) c.*998G>T (n.*998G>T) c.1614-2280G>T (n.1614-2280G>T) c.1291G>T (p.Asp431Tyr) n.3533G>T c.1459G>T (p.Asp487Tyr) c.*1530G>T (n.*1530G>T) n.2492G>T c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.1558G>T (p.Asp520Tyr) n.1668G>T n.7700G>T c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.*949G>T (n.*949G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.181G>T (p.Asp61Tyr) n.382G>T c.1498G>T (p.Asp500Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30626280G= | CA1697778055 | GARS1 | c.1660G= (p.Asp554=) n.1750G= n.1739G= c.*1374G= (n.*1374G=) c.*760G= (n.*760G=) c.*998G= (n.*998G=) c.1614-2280G= (n.1614-2280G=) c.1291G= (p.Asp431=) n.3533G= c.1459G= (p.Asp487=) c.*1530G= (n.*1530G=) n.2492G= c.1492G= (p.Asp498=) c.1558G= (p.Asp520=) n.1668G= n.7700G= c.*1602G= (n.*1602G=) c.*605G= (n.*605G=) c.*1111G= (n.*1111G=) c.*949G= (n.*949G=) c.*1092G= (n.*1092G=) c.181G= (p.Asp61=) n.382G= c.1498G= (p.Asp500=) | dbSNP |