| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30628598G>A | CA4206063 | GARS1 | c.1738G>A (p.Gly580Ser) c.*159G>A (n.*159G>A) n.1219G>A n.1828G>A n.1817G>A n.55G>A c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.1369G>A (p.Gly457Ser) n.3611G>A c.1537G>A (p.Gly513Ser) c.*1608G>A (n.*1608G>A) n.2570G>A c.1570G>A (p.Gly524Ser) c.1636G>A (p.Gly546Ser) n.1746G>A n.7778G>A c.*1680G>A (n.*1680G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.393G>A (n.393G>A) n.109G>A n.460G>A c.1576G>A (p.Gly526Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.30628598G>C | CA254710 | GARS1 | c.1738G>C (p.Gly580Arg) c.*159G>C (n.*159G>C) n.1219G>C n.1828G>C n.1817G>C n.55G>C c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.*838G>C (n.*838G>C) c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.1369G>C (p.Gly457Arg) n.3611G>C c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.*1608G>C (n.*1608G>C) n.2570G>C c.1570G>C (p.Gly524Arg) c.1636G>C (p.Gly546Arg) n.1746G>C n.7778G>C c.*1680G>C (n.*1680G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.393G>C (n.393G>C) n.109G>C n.460G>C c.1576G>C (p.Gly526Arg) | ClinVar dbSNP |