| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30628598G>A | CA4206063 | GARS1 | c.1738G>A (p.Gly580Ser) c.*159G>A (n.*159G>A) n.1219G>A n.1828G>A n.1817G>A n.55G>A c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.1369G>A (p.Gly457Ser) n.3611G>A c.1537G>A (p.Gly513Ser) c.*1608G>A (n.*1608G>A) n.2570G>A c.1570G>A (p.Gly524Ser) c.1636G>A (p.Gly546Ser) n.1746G>A n.7778G>A c.*1680G>A (n.*1680G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.393G>A (n.393G>A) n.109G>A n.460G>A c.1576G>A (p.Gly526Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.30628598G>C | CA254710 | GARS1 | c.1738G>C (p.Gly580Arg) c.*159G>C (n.*159G>C) n.1219G>C n.1828G>C n.1817G>C n.55G>C c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.*838G>C (n.*838G>C) c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.1369G>C (p.Gly457Arg) n.3611G>C c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.*1608G>C (n.*1608G>C) n.2570G>C c.1570G>C (p.Gly524Arg) c.1636G>C (p.Gly546Arg) n.1746G>C n.7778G>C c.*1680G>C (n.*1680G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.393G>C (n.393G>C) n.109G>C n.460G>C c.1576G>C (p.Gly526Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.30628598G>T | CA367129578 | GARS1 | c.1738G>T (p.Gly580Cys) c.*159G>T (n.*159G>T) n.1219G>T n.1828G>T n.1817G>T n.55G>T c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.1369G>T (p.Gly457Cys) n.3611G>T c.1537G>T (p.Gly513Cys) c.*1608G>T (n.*1608G>T) n.2570G>T c.1570G>T (p.Gly524Cys) c.1636G>T (p.Gly546Cys) n.1746G>T n.7778G>T c.*1680G>T (n.*1680G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.393G>T (n.393G>T) n.109G>T n.460G>T c.1576G>T (p.Gly526Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30628598G= | CA1697781944 | GARS1 | c.1738G= (p.Gly580=) c.*159G= (n.*159G=) n.1219G= n.1828G= n.1817G= n.55G= c.*1452G= (n.*1452G=) c.*838G= (n.*838G=) c.*1076G= (n.*1076G=) c.*11G= (n.*11G=) c.1369G= (p.Gly457=) n.3611G= c.1537G= (p.Gly513=) c.*1608G= (n.*1608G=) n.2570G= c.1570G= (p.Gly524=) c.1636G= (p.Gly546=) n.1746G= n.7778G= c.*1680G= (n.*1680G=) c.*683G= (n.*683G=) c.*1189G= (n.*1189G=) c.*1027G= (n.*1027G=) c.*1170G= (n.*1170G=) c.393G= (n.393G=) n.109G= n.460G= c.1576G= (p.Gly526=) | dbSNP |