| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30599996A>G | CA254708 | GARS1 | c.374A>G (p.Glu125Gly) n.464A>G n.437A>G n.453A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.5A>G (p.Glu2Gly) n.414A>G n.290A>G c.173A>G (p.Glu58Gly) c.*244A>G (n.*244A>G) n.390A>G c.206A>G (p.Glu69Gly) c.272A>G (p.Glu91Gly) n.382A>G n.402A>G n.412A>G c.212A>G (p.Glu71Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.30599996A= | CA1697794702 | GARS1 | c.374A= (p.Glu125=) n.464A= n.437A= n.453A= c.*88A= (n.*88A=) c.5A= (p.Glu2=) n.414A= n.290A= c.173A= (p.Glu58=) c.*244A= (n.*244A=) n.390A= c.206A= (p.Glu69=) c.272A= (p.Glu91=) n.382A= n.402A= n.412A= c.212A= (p.Glu71=) | dbSNP |