| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30601179T>C | CA254706 | GARS1 | c.548T>C (p.Leu183Pro) n.638T>C n.611T>C n.627T>C c.*262T>C (n.*262T>C) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.588T>C n.464T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) c.*418T>C (n.*418T>C) n.564T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) n.556T>C n.576T>C c.478T>C (p.Ser160Pro) n.586T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.30601179T= | CA1697796476 | GARS1 | c.548T= (p.Leu183=) n.638T= n.611T= n.627T= c.*262T= (n.*262T=) c.179T= (p.Leu60=) n.588T= n.464T= c.347T= (p.Leu116=) c.*418T= (n.*418T=) n.564T= c.380T= (p.Leu127=) c.446T= (p.Leu149=) n.556T= n.576T= c.478T= (p.Ser160=) n.586T= c.386T= (p.Leu129=) | dbSNP |