| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30609729G>C | CA254704 | GARS1 | c.880G>C (p.Gly294Arg) n.970G>C n.943G>C n.959G>C c.*594G>C (n.*594G>C) n.1376G>C c.*218G>C (n.*218G>C) c.511G>C (p.Gly171Arg) n.2753G>C c.679G>C (p.Gly227Arg) c.*750G>C (n.*750G>C) n.896G>C c.712G>C (p.Gly238Arg) c.778G>C (p.Gly260Arg) n.888G>C n.6920G>C c.*822G>C (n.*822G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) n.918G>C c.718G>C (p.Gly240Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30609729G= | CA1697808143 | GARS1 | c.880G= (p.Gly294=) n.970G= n.943G= n.959G= c.*594G= (n.*594G=) n.1376G= c.*218G= (n.*218G=) c.511G= (p.Gly171=) n.2753G= c.679G= (p.Gly227=) c.*750G= (n.*750G=) n.896G= c.712G= (p.Gly238=) c.778G= (p.Gly260=) n.888G= n.6920G= c.*822G= (n.*822G=) c.*331G= (n.*331G=) c.*169G= (n.*169G=) c.*312G= (n.*312G=) n.918G= c.718G= (p.Gly240=) | dbSNP |