| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17839585G>A | CA120306 | JAK3 | c.1333C>T (p.Arg445Ter) n.510C>T n.1433C>T n.1423C>T n.682C>T c.1462C>T (p.Arg488Ter) n.1472C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17839585G= | CA2326055605 | JAK3 | c.1333C= (p.Arg445=) n.510C= n.1433C= n.1423C= n.682C= c.1462C= (p.Arg488=) n.1472C= | dbSNP |