Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.17837938G>T | CA120303 | JAK3 | c.*252C>A (n.*252C>A) n.872C>A n.350C>A c.1695C>A (p.Cys565Ter) n.1785C>A c.1824C>A (p.Cys608Ter) n.1834C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17837938G>A | CA506105093 | JAK3 | c.*252C>T (n.*252C>T) n.872C>T n.350C>T c.1695C>T (p.Cys565=) n.1785C>T c.1824C>T (p.Cys608=) n.1834C>T | dbSNP |