Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50168512T>CCA120425SGCAc.524T>C (p.Val175Ala)
n.249T>C
c.515T>C (n.515T>C)
c.404T>C (p.Val135Ala)
n.234T>C
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.245T>C (p.Val82Ala)
c.359T>C
n.315T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
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n.590T>C
n.580T>C
c.686T>C (p.Val229Ala)
n.1042T>C
n.560T>C
ClinVar dbSNP
17g.50168512T=CA2263905685SGCAc.524T= (p.Val175=)
n.249T=
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c.404T= (p.Val135=)
n.234T=
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c.245T= (p.Val82=)
c.359T=
n.315T=
c.*230T= (n.*230T=)
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c.686T= (p.Val229=)
n.1042T=
n.560T=
dbSNP

Number of alleles fetched