Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67722973T>CCA254906ARc.*944T>C (n.*944T>C)
c.2596T>C (p.Ser866Pro)
c.1223T>C (n.1223T>C)
c.2174-713T>C (n.2174-713T>C)
c.1000T>C (p.Ser334Pro)
c.2047T>C (p.Ser683Pro)
ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.67722973T>ACA413428099ARc.*944T>A (n.*944T>A)
c.2596T>A (p.Ser866Thr)
c.1223T>A (n.1223T>A)
c.2174-713T>A (n.2174-713T>A)
c.1000T>A (p.Ser334Thr)
c.2047T>A (p.Ser683Thr)
dbSNP

Number of alleles fetched