Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67643378G>TCA120758ARc.*87G>T (n.*87G>T)
c.1739G>T (p.Cys580Phe)
c.366G>T (n.366G>T)
c.143G>T (p.Cys48Phe)
n.2066G>T
c.1169G>T (p.Cys390Phe)
c.1617-42563G>T (n.1617-42563G>T)
ClinVar dbSNP
Xg.67643378G>ACA413422867ARc.*87G>A (n.*87G>A)
c.1739G>A (p.Cys580Tyr)
c.366G>A (n.366G>A)
c.143G>A (p.Cys48Tyr)
n.2066G>A
c.1169G>A (p.Cys390Tyr)
c.1617-42563G>A (n.1617-42563G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.67643378G>CCA413422868ARc.*87G>C (n.*87G>C)
c.1739G>C (p.Cys580Ser)
c.366G>C (n.366G>C)
c.143G>C (p.Cys48Ser)
n.2066G>C
c.1169G>C (p.Cys390Ser)
c.1617-42563G>C (n.1617-42563G>C)
dbSNP

Number of alleles fetched