Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67722976G>TCA120718ARc.*947G>T (n.*947G>T)
c.2599G>T (p.Val867Leu)
c.1226G>T (n.1226G>T)
c.2174-710G>T (n.2174-710G>T)
c.1003G>T (p.Val335Leu)
c.2050G>T (p.Val684Leu)
ClinVar dbSNP
Xg.67722976G>ACA120683ARc.*947G>A (n.*947G>A)
c.2599G>A (p.Val867Met)
c.1226G>A (n.1226G>A)
c.2174-710G>A (n.2174-710G>A)
c.1003G>A (p.Val335Met)
c.2050G>A (p.Val684Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched