| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.107640936A>G | CA254933 | PRPS1 | c.307-1430A>G (n.307-1430A>G) c.341A>G (p.Asn114Ser) c.123-4241A>G (n.123-4241A>G) n.435A>G n.426A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.184+1458A>G c.217A>G c.106-1430A>G (n.106-1430A>G) c.-82-4241A>G (n.-82-4241A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.107640936A= | CA2450373708 | PRPS1 | c.307-1430A= (n.307-1430A=) c.341A= (p.Asn114=) c.123-4241A= (n.123-4241A=) n.435A= n.426A= c.*34A= (n.*34A=) c.184+1458A= c.217A= c.106-1430A= (n.106-1430A=) c.-82-4241A= (n.-82-4241A=) | dbSNP |