| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.71108323A>G | CA413628379 | IL2RG | c.781T>C (p.Ter261Arg) n.1181T>C c.878T>C (p.Leu293Pro) n.1242T>C n.1144T>C n.1187T>C n.1284T>C n.1471T>C c.65T>C (p.Leu22Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.194T>C n.1057T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71108323A>T | CA120883 | IL2RG | c.781T>A (p.Ter261Arg) n.1181T>A c.878T>A (p.Leu293Gln) n.1242T>A n.1144T>A n.1187T>A n.1284T>A n.1471T>A c.65T>A (p.Leu22Gln) c.308T>A (p.Leu103Gln) c.194T>A n.1057T>A | ClinVar dbSNP |