Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.71108278G>T | CA254977 | IL2RG | c.*43C>A (n.*43C>A) n.1226C>A c.923C>A (p.Ser308Ter) n.1287C>A n.1189C>A n.1232C>A n.1329C>A n.1516C>A c.110C>A (p.Ser37Ter) c.353C>A (p.Ser118Ter) c.239C>A n.1102C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.71108278G>A | CA413628213 | IL2RG | c.*43C>T (n.*43C>T) n.1226C>T c.923C>T (p.Ser308Leu) n.1287C>T n.1189C>T n.1232C>T n.1329C>T n.1516C>T c.110C>T (p.Ser37Leu) c.353C>T (p.Ser118Leu) c.239C>T n.1102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |