Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.1290449G>A | CA120921 | CSF2RA | c.586G>A (p.Gly196Arg) c.*669G>A (n.*669G>A) n.623G>A c.244+3251G>A (n.244+3251G>A) c.454G>A (p.Gly152Arg) | ClinVar dbSNP |
Y | g.1290449G>C | CA2468497797 | CSF2RA | c.586G>C (p.Gly196Arg) c.*669G>C (n.*669G>C) n.623G>C c.244+3251G>C (n.244+3251G>C) c.454G>C (p.Gly152Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.1290449G>A | CA120920 | CSF2RA | c.586G>A (p.Gly196Arg) c.*669G>A (n.*669G>A) n.623G>A c.244+3251G>A (n.244+3251G>A) c.187G>A (p.Gly63Arg) c.454G>A (p.Gly152Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.1290449G>C | CA10330873 | CSF2RA | c.586G>C (p.Gly196Arg) c.*669G>C (n.*669G>C) n.623G>C c.244+3251G>C (n.244+3251G>C) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.454G>C (p.Gly152Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |