| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154533634C>T | CA121045 | G6PD | c.806G>A (p.Cys269Tyr) c.809G>A (p.Cys270Tyr) c.669G>A c.672G>A c.658G>A (p.Val220Ile) c.*648G>A (n.*648G>A) c.944G>A (p.Cys315Tyr) c.896G>A (p.Cys299Tyr) n.195G>A c.899G>A (p.Cys300Tyr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154533634C= | CA2466723844 | G6PD | c.806G= (p.Cys269=) c.809G= (p.Cys270=) c.669G= c.672G= c.658G= (p.Val220=) c.*648G= (n.*648G=) c.944G= (p.Cys315=) c.896G= (p.Cys299=) n.195G= c.899G= (p.Cys300=) | dbSNP |