| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18951164G>A | CA121112 | PHKA2 | c.394C>T (p.His132Tyr) c.-93+1330C>T (n.-93+1330C>T) n.578C>T c.-448C>T (n.-448C>T) n.564C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18951164G= | CA2418091457 | PHKA2 | c.394C= (p.His132=) c.-93+1330C= (n.-93+1330C=) n.578C= c.-448C= (n.-448C=) n.564C= | dbSNP |