| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18951163T>G | CA121111 | PHKA2 | c.395A>C (p.His132Pro) c.-93+1331A>C (n.-93+1331A>C) n.579A>C c.-447A>C (n.-447A>C) n.565A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.18951163T>C | CA412375130 | PHKA2 | c.395A>G (p.His132Arg) c.-93+1331A>G (n.-93+1331A>G) n.579A>G c.-447A>G (n.-447A>G) n.565A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.18951163T= | CA2418091456 | PHKA2 | c.395A= (p.His132=) c.-93+1331A= (n.-93+1331A=) n.579A= c.-447A= (n.-447A=) n.565A= | dbSNP |