| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18940017T>C | CA255296 | PHKA2 | c.896A>G (p.Asp299Gly) c.350A>G (p.Asp117Gly) c.797A>G (p.Asp266Gly) n.1080A>G c.-173A>G (n.-173A>G) c.55A>G (p.Met19Val) n.1066A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18940017T= | CA2418087835 | PHKA2 | c.896A= (p.Asp299=) c.350A= (p.Asp117=) c.797A= (p.Asp266=) n.1080A= c.-173A= (n.-173A=) c.55A= (p.Met19=) n.1066A= | dbSNP |