Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139561925C>TCA10529880F9c.1240C>T (p.Pro414Ser)
n.1723+184C>T
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561925C>ACA255411F9c.1240C>A (p.Pro414Thr)
n.1723+184C>A
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
ClinVar dbSNP
Xg.139561925C=CA2461412247F9c.1240C= (p.Pro414=)
n.1723+184C=
c.1126C= (p.Pro376=)
c.1111C= (p.Pro371=)
dbSNP

Number of alleles fetched