| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.68168241G>C | CA1173446481 | GNG12-AS1,WLS | c.380-8994C>G (n.380-8994C>G) c.374-8994C>G (n.374-8994C>G) c.-20-8994C>G (n.-20-8994C>G) c.107-8994C>G (n.107-8994C>G) c.245-8994C>G (n.245-8994C>G) c.*298-8994C>G (n.*298-8994C>G) n.60+8077C>G c.507-8994C>G c.88-8994C>G n.1228+29791G>C | dbSNP |
| 1 | g.68168241G>A | CA15122469 | GNG12-AS1,WLS | c.380-8994C>T (n.380-8994C>T) c.374-8994C>T (n.374-8994C>T) c.-20-8994C>T (n.-20-8994C>T) c.107-8994C>T (n.107-8994C>T) c.245-8994C>T (n.245-8994C>T) c.*298-8994C>T (n.*298-8994C>T) n.60+8077C>T c.507-8994C>T c.88-8994C>T n.1228+29791G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |