| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165788069T>C | CA11600956 | BCHE | c.1518-1758A>G (n.1518-1758A>G) c.108-1758A>G (n.108-1758A>G) c.*24-1758A>G (n.*24-1758A>G) c.1641-1758A>G (n.1641-1758A>G) n.160-1758A>G n.1685-1758A>G n.111-1758A>G n.1636-1758A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165788069T>G | CA2844615444 | BCHE | c.1518-1758A>C (n.1518-1758A>C) c.108-1758A>C (n.108-1758A>C) c.*24-1758A>C (n.*24-1758A>C) c.1641-1758A>C (n.1641-1758A>C) n.160-1758A>C n.1685-1758A>C n.111-1758A>C n.1636-1758A>C | dbSNP |
| 3 | g.165788069T= | CA1417713533 | BCHE | c.1518-1758A= (n.1518-1758A=) c.108-1758A= (n.108-1758A=) c.*24-1758A= (n.*24-1758A=) c.1641-1758A= (n.1641-1758A=) n.160-1758A= n.1685-1758A= n.111-1758A= n.1636-1758A= | dbSNP |
| 3 | g.165788069T>A | CA2844615445 | BCHE | c.1518-1758A>T (n.1518-1758A>T) c.108-1758A>T (n.108-1758A>T) c.*24-1758A>T (n.*24-1758A>T) c.1641-1758A>T (n.1641-1758A>T) n.160-1758A>T n.1685-1758A>T n.111-1758A>T n.1636-1758A>T | dbSNP |