| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.46157126G>T | CA2408608826 | PPARA | c.-127+5156G>T (n.-127+5156G>T) c.-43+5156G>T (n.-43+5156G>T) c.-140+5156G>T (n.-140+5156G>T) c.-124+5156G>T (n.-124+5156G>T) c.-40+5156G>T (n.-40+5156G>T) c.-224+5156G>T (n.-224+5156G>T) c.-227+5156G>T (n.-227+5156G>T) c.-633+5156G>T (n.-633+5156G>T) c.-449+5156G>T (n.-449+5156G>T) n.189+5156G>T n.188+5156G>T c.-808+5156G>T (n.-808+5156G>T) c.-630+5156G>T (n.-630+5156G>T) n.192+5156G>T | dbSNP |
| 22 | g.46157126G>A | CA325128053 | PPARA | c.-127+5156G>A (n.-127+5156G>A) c.-43+5156G>A (n.-43+5156G>A) c.-140+5156G>A (n.-140+5156G>A) c.-124+5156G>A (n.-124+5156G>A) c.-40+5156G>A (n.-40+5156G>A) c.-224+5156G>A (n.-224+5156G>A) c.-227+5156G>A (n.-227+5156G>A) c.-633+5156G>A (n.-633+5156G>A) c.-449+5156G>A (n.-449+5156G>A) n.189+5156G>A n.188+5156G>A c.-808+5156G>A (n.-808+5156G>A) c.-630+5156G>A (n.-630+5156G>A) n.192+5156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |