| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.46157126G>T | CA2408608826 | PPARA | c.-127+5156G>T (n.-127+5156G>T) c.-43+5156G>T (n.-43+5156G>T) c.-140+5156G>T (n.-140+5156G>T) c.-124+5156G>T (n.-124+5156G>T) c.-40+5156G>T (n.-40+5156G>T) c.-224+5156G>T (n.-224+5156G>T) c.-227+5156G>T (n.-227+5156G>T) c.-633+5156G>T (n.-633+5156G>T) c.-449+5156G>T (n.-449+5156G>T) n.189+5156G>T n.188+5156G>T c.-808+5156G>T (n.-808+5156G>T) c.-630+5156G>T (n.-630+5156G>T) n.192+5156G>T | dbSNP |
| 22 | g.46157126G>A | CA325128053 | PPARA | c.-127+5156G>A (n.-127+5156G>A) c.-43+5156G>A (n.-43+5156G>A) c.-140+5156G>A (n.-140+5156G>A) c.-124+5156G>A (n.-124+5156G>A) c.-40+5156G>A (n.-40+5156G>A) c.-224+5156G>A (n.-224+5156G>A) c.-227+5156G>A (n.-227+5156G>A) c.-633+5156G>A (n.-633+5156G>A) c.-449+5156G>A (n.-449+5156G>A) n.189+5156G>A n.188+5156G>A c.-808+5156G>A (n.-808+5156G>A) c.-630+5156G>A (n.-630+5156G>A) n.192+5156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46157126G>C | CA2580689245 | PPARA | c.-127+5156G>C (n.-127+5156G>C) c.-43+5156G>C (n.-43+5156G>C) c.-140+5156G>C (n.-140+5156G>C) c.-124+5156G>C (n.-124+5156G>C) c.-40+5156G>C (n.-40+5156G>C) c.-224+5156G>C (n.-224+5156G>C) c.-227+5156G>C (n.-227+5156G>C) c.-633+5156G>C (n.-633+5156G>C) c.-449+5156G>C (n.-449+5156G>C) n.189+5156G>C n.188+5156G>C c.-808+5156G>C (n.-808+5156G>C) c.-630+5156G>C (n.-630+5156G>C) n.192+5156G>C | dbSNP |
| 22 | g.46157126G= | CA14930263 | PPARA | c.-127+5156G= (n.-127+5156G=) c.-43+5156G= (n.-43+5156G=) c.-140+5156G= (n.-140+5156G=) c.-124+5156G= (n.-124+5156G=) c.-40+5156G= (n.-40+5156G=) c.-224+5156G= (n.-224+5156G=) c.-227+5156G= (n.-227+5156G=) c.-633+5156G= (n.-633+5156G=) c.-449+5156G= (n.-449+5156G=) n.189+5156G= n.188+5156G= c.-808+5156G= (n.-808+5156G=) c.-630+5156G= (n.-630+5156G=) n.192+5156G= | dbSNP |