| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.46157413T>C | CA325128179 | PPARA | c.-127+5443T>C (n.-127+5443T>C) c.-43+5443T>C (n.-43+5443T>C) c.-140+5443T>C (n.-140+5443T>C) c.-124+5443T>C (n.-124+5443T>C) c.-40+5443T>C (n.-40+5443T>C) c.-224+5443T>C (n.-224+5443T>C) c.-227+5443T>C (n.-227+5443T>C) c.-633+5443T>C (n.-633+5443T>C) c.-449+5443T>C (n.-449+5443T>C) n.189+5443T>C n.188+5443T>C c.-808+5443T>C (n.-808+5443T>C) c.-630+5443T>C (n.-630+5443T>C) n.192+5443T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46157413T= | CA14930264 | PPARA | c.-127+5443T= (n.-127+5443T=) c.-43+5443T= (n.-43+5443T=) c.-140+5443T= (n.-140+5443T=) c.-124+5443T= (n.-124+5443T=) c.-40+5443T= (n.-40+5443T=) c.-224+5443T= (n.-224+5443T=) c.-227+5443T= (n.-227+5443T=) c.-633+5443T= (n.-633+5443T=) c.-449+5443T= (n.-449+5443T=) n.189+5443T= n.188+5443T= c.-808+5443T= (n.-808+5443T=) c.-630+5443T= (n.-630+5443T=) n.192+5443T= | dbSNP |