| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.46163368A>C | CA325110313 | PPARA | c.-127+11398A>C (n.-127+11398A>C) c.-43+11398A>C (n.-43+11398A>C) c.-140+11398A>C (n.-140+11398A>C) c.-124+11398A>C (n.-124+11398A>C) c.-40+11398A>C (n.-40+11398A>C) c.-224+11398A>C (n.-224+11398A>C) c.-227+11398A>C (n.-227+11398A>C) c.-633+11398A>C (n.-633+11398A>C) c.-449+11398A>C (n.-449+11398A>C) n.189+11398A>C n.188+11398A>C n.249-2046T>G c.-808+11398A>C (n.-808+11398A>C) c.-630+11398A>C (n.-630+11398A>C) n.192+11398A>C n.255-2046T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46163368A= | CA14930269 | PPARA | c.-127+11398A= (n.-127+11398A=) c.-43+11398A= (n.-43+11398A=) c.-140+11398A= (n.-140+11398A=) c.-124+11398A= (n.-124+11398A=) c.-40+11398A= (n.-40+11398A=) c.-224+11398A= (n.-224+11398A=) c.-227+11398A= (n.-227+11398A=) c.-633+11398A= (n.-633+11398A=) c.-449+11398A= (n.-449+11398A=) n.189+11398A= n.188+11398A= n.249-2046T= c.-808+11398A= (n.-808+11398A=) c.-630+11398A= (n.-630+11398A=) n.192+11398A= n.255-2046T= | dbSNP |