| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.73641201A>G | CA1715706 | ALMS1P1,NAT8 | c.428T>C (p.Phe143Ser) n.119A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73641201A>C | CA347287371 | ALMS1P1,NAT8 | c.428T>G (p.Phe143Cys) n.119A>C | dbSNP |
| 2 | g.73641201A>T | CA347287372 | ALMS1P1,NAT8 | c.428T>A (p.Phe143Tyr) n.119A>T | dbSNP |
| 2 | g.73641201A= | CA1261057212 | ALMS1P1,NAT8 | c.428T= (p.Phe143=) n.119A= | dbSNP |