| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.59041654T>A | CA1076506673 | PDE4D | c.617-2683A>T (n.617-2683A>T) c.809-2683A>T (n.809-2683A>T) c.479-2683A>T (n.479-2683A>T) c.661-2683A>T (n.661-2683A>T) c.401-2683A>T (n.401-2683A>T) n.472-48189A>T c.443-2683A>T (n.443-2683A>T) c.626-2683A>T (n.626-2683A>T) c.419-2683A>T (n.419-2683A>T) c.-98-2683A>T (n.-98-2683A>T) c.416-2683A>T (n.416-2683A>T) c.773-2683A>T (n.773-2683A>T) c.596-2683A>T (n.596-2683A>T) c.389-2683A>T (n.389-2683A>T) c.368-2683A>T (n.368-2683A>T) c.305-2683A>T (n.305-2683A>T) n.838+6536T>A c.41-2683A>T (n.41-2683A>T) c.611-2683A>T (n.611-2683A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.59041654T>G | CA11930289 | PDE4D | c.617-2683A>C (n.617-2683A>C) c.809-2683A>C (n.809-2683A>C) c.479-2683A>C (n.479-2683A>C) c.661-2683A>C (n.661-2683A>C) c.401-2683A>C (n.401-2683A>C) n.472-48189A>C c.443-2683A>C (n.443-2683A>C) c.626-2683A>C (n.626-2683A>C) c.419-2683A>C (n.419-2683A>C) c.-98-2683A>C (n.-98-2683A>C) c.416-2683A>C (n.416-2683A>C) c.773-2683A>C (n.773-2683A>C) c.596-2683A>C (n.596-2683A>C) c.389-2683A>C (n.389-2683A>C) c.368-2683A>C (n.368-2683A>C) c.305-2683A>C (n.305-2683A>C) n.838+6536T>G c.41-2683A>C (n.41-2683A>C) c.611-2683A>C (n.611-2683A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |