| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.186581393del | CA548455483 | DNAJB11 | c.479del (p.Ala160GlufsTer28) n.4247del n.206del c.*210del (n.*210del) n.91del n.1222del n.3096del c.324-602del (n.324-602del) n.653del n.657del n.740del n.625del n.635-602del n.607del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186581393C= | CA3100471156 | DNAJB11 | c.479C= (p.Ala160=) n.4247C= n.206C= c.*210C= (n.*210C=) n.91C= n.1222C= n.3096C= c.324-602C= (n.324-602C=) n.653C= n.657C= n.740C= n.625C= n.635-602C= n.607C= | dbSNP |