Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.30681978A>G | CA11401729 | TGFBR2 | c.1397-6406A>G (n.1397-6406A>G) n.280+479A>G n.2993-6406A>G n.275-6406A>G c.1472-6406A>G (n.1472-6406A>G) c.1424-6406A>G (n.1424-6406A>G) c.1349-6406A>G (n.1349-6406A>G) c.1292-6406A>G (n.1292-6406A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30681978A>T | CA1354877507 | TGFBR2 | c.1397-6406A>T (n.1397-6406A>T) n.280+479A>T n.2993-6406A>T n.275-6406A>T c.1472-6406A>T (n.1472-6406A>T) c.1424-6406A>T (n.1424-6406A>T) c.1349-6406A>T (n.1349-6406A>T) c.1292-6406A>T (n.1292-6406A>T) | dbSNP |