ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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Y
g.20579913G>A
CA337491702
EIF1AY
c.100+222G>A (n.100+222G>A)
n.194+222G>A
dbSNP
gnomAD v3
gnomAD v4
Y
g.20579913G=
CA2471043499
EIF1AY
c.100+222G= (n.100+222G=)
n.194+222G=
dbSNP
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