ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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Y
g.20579854G>C
CA337491699
EIF1AY
c.100+163G>C (n.100+163G>C)
n.194+163G>C
dbSNP
gnomAD v3
gnomAD v4
Y
g.20579854G=
CA2471043494
EIF1AY
c.100+163G= (n.100+163G=)
n.194+163G=
dbSNP
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