| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.216028914T>G | CA65561166 | MREG,PECR | c.-68+3875A>C (n.-68+3875A>C) c.-68+5048A>C (n.-68+5048A>C) c.-68+4769A>C (n.-68+4769A>C) c.*440+10277A>C (n.*440+10277A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216028914T>C | CA764683470 | MREG,PECR | c.-68+3875A>G (n.-68+3875A>G) c.-68+5048A>G (n.-68+5048A>G) c.-68+4769A>G (n.-68+4769A>G) c.*440+10277A>G (n.*440+10277A>G) | dbSNP |
| 2 | g.216028914T>A | CA764683471 | MREG,PECR | c.-68+3875A>T (n.-68+3875A>T) c.-68+5048A>T (n.-68+5048A>T) c.-68+4769A>T (n.-68+4769A>T) c.*440+10277A>T (n.*440+10277A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |