Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.102338193C>T | CA11276265 | IL18R1,IL1RL1 | c.-72C>T (n.-72C>T) c.-146-788C>T (n.-146-788C>T) c.-28-24440C>T (n.-28-24440C>T) n.89-644C>T n.173C>T n.58-644C>T n.166C>T n.159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102338193C= | CA1275215324 | IL18R1,IL1RL1 | c.-72C= (n.-72C=) c.-146-788C= (n.-146-788C=) c.-28-24440C= (n.-28-24440C=) n.89-644C= n.173C= n.58-644C= n.166C= n.159C= | dbSNP |
2 | g.102338193C>A | CA2580586044 | IL18R1,IL1RL1 | c.-72C>A (n.-72C>A) c.-146-788C>A (n.-146-788C>A) c.-28-24440C>A (n.-28-24440C>A) n.89-644C>A n.173C>A n.58-644C>A n.166C>A n.159C>A | dbSNP gnomAD v4 |