| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.15230858T>G | CA8403277 | PMP22 | c.*59A>C (n.*59A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.531A>C (p.Lys177Asn) c.*397A>C (n.*397A>C) n.558A>C n.522A>C c.*211A>C (n.*211A>C) n.535A>C c.363A>C (p.Lys121Asn) n.668A>C n.568A>C n.637A>C n.537A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230858T>A | CA398739288 | PMP22 | c.*59A>T (n.*59A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.531A>T (p.Lys177Asn) c.*397A>T (n.*397A>T) n.558A>T n.522A>T c.*211A>T (n.*211A>T) n.535A>T c.363A>T (p.Lys121Asn) n.668A>T n.568A>T n.637A>T n.537A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15230858T= | CA2249497682 | PMP22 | c.*59A= (n.*59A=) c.*251A= (n.*251A=) c.531A= (p.Lys177=) c.*397A= (n.*397A=) n.558A= n.522A= c.*211A= (n.*211A=) n.535A= c.363A= (p.Lys121=) n.668A= n.568A= n.637A= n.537A= | dbSNP |