| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.216441975T>G | CA65603206 | SMARCAL1 | c.1710+3490T>G (n.1710+3490T>G) n.2071+3490T>G c.1476+3490T>G (n.1476+3490T>G) c.*568+3490T>G (n.*568+3490T>G) n.1942+3490T>G c.*197+3490T>G (n.*197+3490T>G) n.1507+3490T>G n.602+3490T>G c.1237-5043T>G (n.1237-5043T>G) c.383+3490T>G c.1645-5043T>G (n.1645-5043T>G) c.798+3490T>G (n.798+3490T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216441975T= | CA1327832996 | SMARCAL1 | c.1710+3490T= (n.1710+3490T=) n.2071+3490T= c.1476+3490T= (n.1476+3490T=) c.*568+3490T= (n.*568+3490T=) n.1942+3490T= c.*197+3490T= (n.*197+3490T=) n.1507+3490T= n.602+3490T= c.1237-5043T= (n.1237-5043T=) c.383+3490T= c.1645-5043T= (n.1645-5043T=) c.798+3490T= (n.798+3490T=) | dbSNP |