| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.38304258C>G | CA408857910 | BPI | c.47C>G (p.Ala16Gly) c.35C>G (p.Ala12Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) n.76C>G n.136-12918G>C n.135+13167G>C | dbSNP |
| 20 | g.38304258C>T | CA9851982 | BPI | c.47C>T (p.Ala16Val) c.35C>T (p.Ala12Val) c.296C>T (p.Ala99Val) n.76C>T n.136-12918G>A n.135+13167G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |