Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.48751020A>G | CA46792597 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+4491T>C (n.161+4491T>C) c.3442-25260A>G (n.3442-25260A>G) c.59+4491T>C (n.59+4491T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48751020A>C | CA1248634241 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+4491T>G (n.161+4491T>G) c.3442-25260A>C (n.3442-25260A>C) c.59+4491T>G (n.59+4491T>G) | dbSNP |