| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.230226508T>C | CA539921391 | SP140 | c.59+605T>C (n.59+605T>C) n.112+605T>C n.155+605T>C c.-1-10575T>C (n.-1-10575T>C) c.-140+605T>C (n.-140+605T>C) n.138+605T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230226508T>G | CA11140227 | SP140 | c.59+605T>G (n.59+605T>G) n.112+605T>G n.155+605T>G c.-1-10575T>G (n.-1-10575T>G) c.-140+605T>G (n.-140+605T>G) n.138+605T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230226508T= | CA1334227994 | SP140 | c.59+605T= (n.59+605T=) n.112+605T= n.155+605T= c.-1-10575T= (n.-1-10575T=) c.-140+605T= (n.-140+605T=) n.138+605T= | dbSNP |