| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214728827G>A | CA2090065 | BARD1 | c.2183C>T (p.Ser728Phe) c.830C>T (p.Ser277Phe) c.*246C>T (n.*246C>T) c.773C>T (p.Ser258Phe) c.1775C>T (p.Ser592Phe) c.2126C>T (p.Ser709Phe) c.644C>T (p.Ser215Phe) c.3558C>T c.326C>T c.*1803C>T (n.*1803C>T) n.518C>T c.353C>T (p.Ser118Phe) c.*849C>T (n.*849C>T) n.2176C>T n.2119C>T n.1375C>T c.2129C>T (p.Ser710Phe) c.2282C>T (p.Ser761Phe) n.2549C>T n.2148C>T n.2091C>T n.1347C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214728827G= | CA1327045557 | BARD1 | c.2183C= (p.Ser728=) c.830C= (p.Ser277=) c.*246C= (n.*246C=) c.773C= (p.Ser258=) c.1775C= (p.Ser592=) c.2126C= (p.Ser709=) c.644C= (p.Ser215=) c.3558C= c.326C= c.*1803C= (n.*1803C=) n.518C= c.353C= (p.Ser118=) c.*849C= (n.*849C=) n.2176C= n.2119C= n.1375C= c.2129C= (p.Ser710=) c.2282C= (p.Ser761=) n.2549C= n.2148C= n.2091C= n.1347C= | dbSNP |