| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.103079209C>G | CA10905937 | COL11A1 | c.275-338G>C (n.275-338G>C) c.56-338G>C (n.56-338G>C) n.673-338G>C n.593-338G>C n.619-338G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103079209C>A | CA1185316992 | COL11A1 | c.275-338G>T (n.275-338G>T) c.56-338G>T (n.56-338G>T) n.673-338G>T n.593-338G>T n.619-338G>T | dbSNP |
| 1 | g.103079209C>T | CA27754757 | COL11A1 | c.275-338G>A (n.275-338G>A) c.56-338G>A (n.56-338G>A) n.673-338G>A n.593-338G>A n.619-338G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103079209C= | CA1139866046 | COL11A1 | c.275-338G= (n.275-338G=) c.56-338G= (n.56-338G=) n.673-338G= n.593-338G= n.619-338G= | dbSNP |