| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.40791782C>T | CA12051151 | PRKAA1 | c.127+6281G>A (n.127+6281G>A) c.100+6281G>A (n.100+6281G>A) n.108+6281G>A n.86+6281G>A n.127+6281G>A n.97+6281G>A c.-560+6281G>A (n.-560+6281G>A) c.-258+6281G>A (n.-258+6281G>A) c.-212+6281G>A (n.-212+6281G>A) c.-495+6281G>A (n.-495+6281G>A) c.-605+6281G>A (n.-605+6281G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40791782C= | CA1541389157 | PRKAA1 | c.127+6281G= (n.127+6281G=) c.100+6281G= (n.100+6281G=) n.108+6281G= n.86+6281G= n.127+6281G= n.97+6281G= c.-560+6281G= (n.-560+6281G=) c.-258+6281G= (n.-258+6281G=) c.-212+6281G= (n.-212+6281G=) c.-495+6281G= (n.-495+6281G=) c.-605+6281G= (n.-605+6281G=) | dbSNP |