| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.112267016A>G | CA124933726 | EPB41L4A | c.336-686T>C (n.336-686T>C) n.610-686T>C n.299-686T>C n.613-686T>C n.521-686T>C n.574-686T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112267016A>C | CA124933723 | EPB41L4A | c.336-686T>G (n.336-686T>G) n.610-686T>G n.299-686T>G n.613-686T>G n.521-686T>G n.574-686T>G | dbSNP |