| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.111141654A>T | CA1188798276 | CEPT1 | c.-74+1893A>T (n.-74+1893A>T) c.-74+1347A>T (n.-74+1347A>T) n.64+1046A>T n.181+1740A>T n.107+1893A>T n.135+1893A>T c.-74+1740A>T (n.-74+1740A>T) n.97+1347A>T n.145+1347A>T n.379+1893A>T n.326+1893A>T n.85+1347A>T n.263+1893A>T | dbSNP |
| 1 | g.111141654A>G | CA10941334 | CEPT1 | c.-74+1893A>G (n.-74+1893A>G) c.-74+1347A>G (n.-74+1347A>G) n.64+1046A>G n.181+1740A>G n.107+1893A>G n.135+1893A>G c.-74+1740A>G (n.-74+1740A>G) n.97+1347A>G n.145+1347A>G n.379+1893A>G n.326+1893A>G n.85+1347A>G n.263+1893A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |