Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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15 | g.73947184C>T | CA7651768 | LOXL1 | c.1467C>T (p.Phe489=) c.*355C>T (n.*355C>T) n.305C>T n.1984C>T c.420C>T (p.Phe140=) n.1973C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73947184C>G | CA272721676 | LOXL1 | c.1467C>G (p.Phe489Leu) c.*355C>G (n.*355C>G) n.305C>G n.1984C>G c.420C>G (p.Phe140Leu) n.1973C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |