| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.58395560G>A | CA11501192 | PXK | c.721-98G>A (n.721-98G>A) c.670-98G>A (n.670-98G>A) c.622-98G>A (n.622-98G>A) c.*264-98G>A (n.*264-98G>A) c.*68-98G>A (n.*68-98G>A) c.472-98G>A (n.472-98G>A) c.310-98G>A (n.310-98G>A) n.820-98G>A c.673-98G>A (n.673-98G>A) c.661-98G>A (n.661-98G>A) n.582-98G>A n.580-98G>A n.818-98G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58395560G>T | CA2581878775 | PXK | c.721-98G>T (n.721-98G>T) c.670-98G>T (n.670-98G>T) c.622-98G>T (n.622-98G>T) c.*264-98G>T (n.*264-98G>T) c.*68-98G>T (n.*68-98G>T) c.472-98G>T (n.472-98G>T) c.310-98G>T (n.310-98G>T) n.820-98G>T c.673-98G>T (n.673-98G>T) c.661-98G>T (n.661-98G>T) n.582-98G>T n.580-98G>T n.818-98G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58395560G= | CA1367630517 | PXK | c.721-98G= (n.721-98G=) c.670-98G= (n.670-98G=) c.622-98G= (n.622-98G=) c.*264-98G= (n.*264-98G=) c.*68-98G= (n.*68-98G=) c.472-98G= (n.472-98G=) c.310-98G= (n.310-98G=) n.820-98G= c.673-98G= (n.673-98G=) c.661-98G= (n.661-98G=) n.582-98G= n.580-98G= n.818-98G= | dbSNP |