| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179351443A>G | CA1265847 | SOAT1 | c.1577A>G (p.Gln526Arg) c.1382A>G (p.Gln461Arg) c.1403A>G (p.Gln468Arg) n.1727A>G n.1644A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179351443A>T | CA343550756 | SOAT1 | c.1577A>T (p.Gln526Leu) c.1382A>T (p.Gln461Leu) c.1403A>T (p.Gln468Leu) n.1727A>T n.1644A>T | dbSNP |
| 1 | g.179351443A= | CA1140439200 | SOAT1 | c.1577A= (p.Gln526=) c.1382A= (p.Gln461=) c.1403A= (p.Gln468=) n.1727A= n.1644A= | dbSNP |